精准医学的快速发展推动遗传病诊疗模式从传统的表型驱动向基因驱动范式转变。下一代测序（NGS）、拷贝数变异测序（CNV-seq）等高通量技术的广泛应用，对临床医生的遗传检测解读能力、遗传风险评估水平及家系管理能力（试读）...
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